苗勒管永存综合征 苗勒管永存综合征得病率
苗勒管永存综合征：一种罕见的男性假两性遗传性疾病
苗勒管永存综合征（Persistent Müllerian Duct Syndrome，简称PMDS）是一种影响男性个体的罕见遗传性疾病。其主要特征是染色体核型为46，XY的男性患者出现了女性生殖结构的现象，属于男性假两性畸形。下面将为大家详细介绍这一疾病的综合信息。
一、疾病概述
PMDS的发病机制在于睾丸支持细胞无法合成分泌苗勒氏管抑制因子（MIS/AMH），或者合成后无活性，再或者存在苗勒氏管受体缺陷。这些状况导致男性个体保留了子宫和输卵管等女性生殖结构。在临床表现上，患者通常会出现单侧隐睾和对侧腹股沟疝（疝囊内可能存在子宫和输卵管组织）。尽管外生殖器表现为男性特征，但内生殖器却存在异常。
二、发病率
PMDS是一种极为罕见的疾病。截至2025年，国内外文献报道的病例仅约100-150例。相较于MRKH综合征（女性苗勒管发育不全，发病率约1/0-1/5000），PMDS的发病率更低。尽管目前尚无明确的流行病学数据，但根据现有病例数量推测，其发病率可能低于1/10万。
三、诊断与治疗
诊断PMDS需要通过基因检测（如AMH或AMHR2基因突变分析）、影像学检查（超声/MRI）及外科探查来确诊。治疗方面，主要以手术矫正为主，如隐睾固定术、疝修补术等。制定治疗方案需结合患者的性别认同和内分泌状态，采取个体化的治疗方式。
四、遗传特点
PMDS的遗传方式多为常染色体隐性遗传，部分病例与家族性发病有关。对于想要深入了解具体病例或诊疗方案的患者，建议咨询遗传学或内分泌专科医生。
这一罕见的遗传性疾病，对于患者及其家庭来说无疑是一次巨大的挑战。了解PMDS的相关知识和信息，对于医生而言是为了更好地为患者提供诊疗方案，对于患者及其家属而言则是为了更好地理解和面对这一疾病。希望能让更多的人了解并关注PMDS，为防治这一疾病贡献一份力量。